世界地中海贫血日(International Thalassaemia Day, ITD),简称世界地贫日,设在每年的5月8日,由国际地中海贫血联合会(简称国际地贫联盟,Thalassaemia International Federation,TIF)于1994年发起设立,旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。
节日由来
地中海贫血,也被称为珠蛋白生成障碍贫血,是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。
1925年,这种在地中海地区人群中常见的疾病被首次描述,因此得名地中海贫血。该病患者年龄小,是一种伴有脾肿大和骨骼改变的严重贫血。在中国,患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区,发病率为10%~14%。据中国地贫蓝皮书报告,我国地贫患病现有30万人,每年还以10%的速度增长,甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。
正常情况下,人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。而患有地中海贫血的患者,血红蛋白合成异常,导致红细胞携氧减少,从而出现器官缺氧。目前,已经确定了多个地中海贫血致病基因,此外,其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。
因涉及珠蛋白的基因突变种类繁多,故本病呈现高度异质性。根据受累的突变基因,分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中,α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。
地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多,其临床表现差异较大,可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。
此外,地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。轻度患者多数预后较好,重度患者经积极治疗后症状会有所改善,但也有因病死亡的风险。
1994年国际地贫联盟(TIF)将每年5月8日设为世界地贫日,旨在鼓励地贫患者及家属与疾病斗争,提高公众对地贫的认知和关注,增强地贫放空意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日,我国于2019年将其纳入卫生健康纪念日。
疾病防治
地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度,延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。
目前,地中海贫血没有治愈的方法,只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一,通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是,长期输血会导致患者体内铁积累,从而引起心脏病、肝脏疾病等,因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。
造血干细胞移植是一种切实可行的治疗方法,即将正常的造血干细胞移植到患者体内。但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。
随着医学的不断发展,新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。科学家也尝试使用基因编辑技术来治疗地中海贫血。通过对基因进行编辑,诱导干细胞在生成红细胞的过程中成功更改血红蛋白的构象。研究显示,基因编辑技术可能是治疗β地中海贫血及其他常见血液疾病的一种有效方法。
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病,因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。
对于携带地中海贫血遗传基因的人,建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史,建议找专业的医生进行咨询,规范化管理。了解家族疾病的情况,选定科学合理的生育计划,可以有效降低重度地中海贫血发生率。
节日意义
目前世界地贫日已得到全球60多个国家,200多个地贫相关学协会、组织机构、制药公司,以及广大卫生专业人员和个人的积极支持和参与,已经成为关于地中海贫血疾病的国际性纪念日。
为积极响应国际地贫联盟的倡导,进一步加强地贫防治宣传教育,自2012年起,中国广东、广西等地贫高发省份以“世界地贫日”为契机,陆续组织开展世界地贫日主题宣传、科普等系列活动。从2018年开始,由中国政府组织的“世界地贫日”主题宣传活动在南方10个地贫高发省份持续开展,为地贫防治工作营造良好社会氛围。
国际地贫联盟是以开展地贫防控项目、为相关国家提供优质治疗服务为宗旨的非营利性非政府组织,由塞浦路斯、希腊、英国、美国和意大利的部分患者及其家其属于1986年发起成立,自1996年起正式与世界卫生组织建立官方合作关系。目前该组织共有来自60个国家的219名成员,先后汇集了希腊地贫联合会、意大利地贫基金会、英国地贫协会、埃及地贫病友协会、加拿大地贫基金会等世界各地的地贫相关组织机构。中国政府先后于2013年在广州市、2014年在南宁市,连续两年联合国际地贫联盟召开地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会,促进出生缺陷预防和地贫防控国际交流与合作。
活动主题
由国际地贫联盟倡导开展的历年“世界地贫日”活动主题如下:
2011年为“Equal Chance to Life”(平等的生活机会)。
2012年为“Patients’ Rights Revisited”(重新审视患者权利)。
2013年为“The right for quality health care of every patient with Thalassaemia: major and beyond”(每个地中海贫血患者获得优质医疗服务的权利:专业及更高层次)。
2014年为“Economic Recession: Observe – Joint Forces –Safeguard Health”(经济衰退:观察-联合力量-保障健康)。
2015年为“Enhancing partnership towards patient-centered health systems: good health adds life to years!”(加强与以病人为中心医疗卫生体系的合作关系:健康地生活下去!)。
2016年为“Access to safe and effective drugs in thalassaemia”(让地中海贫血患者获得安全有效的药物)。
2017年为“Get connected: Share knowledge and experience and fight for a better tomorrow in thalassaemia”(建立联系:分享知识和经验,为地中海贫血患者的美好明天而努力)。
2018年为“Thalassaemia past, present and future: Documenting progress and patients’ needs worldwide”(地中海贫血的过去、现在和未来:记录世界各地的进展和患者需求)。
2019年为“Universal access to quality thalassaemia healthcare services: Building bridges with and for patients”(普及高质量的地中海贫血医疗服务:与患者和为患者搭建桥梁)。
为积极响应国际地贫联盟的倡导,进一步加强地贫防治宣传教育,自2012年起,中国广东、广西等地贫高发省份以“世界地贫日”为契机,陆续组织开展“世界地贫日”主题宣传、科普等活动。从2018年开始,由中国政府组织的“世界地贫日”主题宣传活动在南方10个地贫高发省份持续开展。历年中国“世界地贫日”活动主题为:
2013年为“地贫防控从婚前孕前开始”(广东)。
2014年为“关爱地贫,携手同行”(广东)、“地贫难治可防,婚检产筛来预防;优生优育父母职责,宝宝健康家庭幸福;母亲安全,儿童优先”(广西)。
2015年为“地贫可防控,你我共参与”(广东)、“地贫可防控,你我共参与”(广西)。
2016年为“防控地贫,从孕前开始”(广东)、“爱,与您同在”(广西)。
2017年为“关爱地贫,重在预防”(广东)、“健康孕育,爱驻一生”(广西)。
从2018年开始,我国每年组织“世界地贫日”主题宣传活动。
2018年5月8日是第25个“世界地贫日”。妇幼司印发《关于开展2018年世界地贫日主题宣传活动的通知》,定于5月8日在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省份开展“世界地贫日”主题宣传活动。2018年活动主题为:防治地贫,健康脱贫。
2019年5月8日是第26个“世界地贫日”,活动主题是:“防治地贫,认知先行”,旨在倡导全社会行动起来,聚焦地贫防治,广泛开展宣传倡导和健康教育,让群众在获取知识、普遍认知的基础上,积极转变观念、增强意识,身体力行支持参与地贫防治工作,实现知行合一、共建共享良好局面。
2020年5月8日是第27个“世界地贫日”,活动主题是:“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫。
2021年5月8日是第28个“世界地贫日”,活动主题是:“防治地贫,健康孕育”,旨在倡导全社会行动起来,坚持预防为主、防治结合的原则,广泛开展宣传教育,有效落实防治服务,引导公众强化个人健康意识和责任,从认知开始,从你我做起,全面加强地贫防治,让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长。
2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,活动主题是:“关爱地贫儿,一起向未来”,旨在倡导全社会携起手来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成长。
2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,活动主题是:“防控地贫,重在筛查”,旨在提高全社会对地贫的认知和关注,引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务,加强地贫防控,呵护母婴健康。
历史上的今天:
- 2024: 5月8日,世界微笑日(0)
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