3月21日，世界唐氏综合征日

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（World Down Syndrome Day），从2012年起每年为此举办活动，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。

节日信息

在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。尽管目前尚不清楚其病因，但唐氏综合征一直是困扰人类的一个疾病。唐氏综合征存在于全球所有地区，通常可对患者的学习方式，体态、体征以及健康造成各种影响。

充分获得医疗保健、早期干预方案、全纳教育以及适当的研究，对于唐氏综合征患者的个人成长和发展至关重要。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。

背景信息

在世界范围内，预计唐氏综合征的发病率在每1000至1100例活产中，为1例。美国每年大约有3000至5000名这种染色体异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受唐氏综合征的影响。

满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长；及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。

唐氏综合症患者

唐氏综合征

唐氏综合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症1866年由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在学会首次发表了这一病症。因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，所以唐医生当时将这种病叫做蒙古痴呆症，这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。